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长期住院治疗 从小“体弱易病”竟牵出罕见家族性特发性肺动脉高压家系
作者:霍晓薇[1] 张松林[1] 
单位:西安交通大学第一附属医院[1]  
文章号:W118165  
2017-3-6 20:22:18    
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   (霍晓薇  张松林  撰稿)(365医学通讯社 报道)“感谢大家的共同努力!小栗经过全科医护人员十天来的精心治疗和护理,已经取得了阶段性的治疗进展,根据患者家庭的意愿,已经平安出院。但,我们为小栗专门建立的治疗小组依然保留,继续为小栗和她妹妹制订后续的诊治方案,在小栗直系亲属在我院免费筛查之后,其余家族成员的工作也将进一步展开。”这是西安交大一附院结构心脏病科张玉顺教授在科内宣布的一个特殊医嘱。

   (霍晓薇  张松林  撰稿)(365医学通讯社 报道)“感谢大家的共同努力!小栗经过全科医护人员十天来的精心治疗和护理,已经取得了阶段性的治疗进展,根据患者家庭的意愿,已经平安出院。但,我们为小栗专门建立的治疗小组依然保留,继续为小栗和她妹妹制订后续的诊治方案,在小栗直系亲属在我院免费筛查之后,其余家族成员的工作也将进一步展开。”这是西安交大一附院结构心脏病科张玉顺教授在科内宣布的一个特殊医嘱。365医学网 转载请注明
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  今年十九岁的栗丰柔从小“体弱易病”,一直就诊于大小医院,多次以“肺病、免疫力差”“慢性心脏病”住院病长期治疗。直至2012年发展到了日常活动就胸闷气短,却不料这些“小毛病”,在某著名的“三甲”医院确诊为“特发性肺动脉高压”,长期接受肺动脉高压的靶向治疗,但仍然没有停止疾病前进的步伐。近日,在另一个肺动脉高压病友的推荐下,患者在家属的陪同下慕名来到西安交通大学第一附属医院肺动脉高压门诊。365医学网 转载请注明
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  尽管患者是一个花季少女,但长期跟病魔长期斗争的她已没有了应该属于这个年龄的阳光灿烂的笑容,骨瘦如柴、奄奄一息,连站立和呼吸都非常困难,其曲折的经历和不幸的境况重重的拨动了当时肺高压门诊的张玉顺教授的心弦,并将其收住在结构性心脏病科。该学科在肺动脉高压相关疾病的诊治方面积累了丰富的经验,并帅先在西北地区首家开展肺动脉高压多学科诊治病房。365医学网 转载请注明
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  一沓厚厚的各种各样的检查化验单和各大医院的住院病历,在诉说着他们求医历程的长期及坎坷:原来该患者从小就易感冒、呼吸困难,活动后加重,不能从事同龄孩子一样的户外活动;12岁时即日常出现胸闷、气短,活动后加剧,不能上体育课;4年前,就诊于某国内著名医院诊断为特发性肺动脉高压,并给以万他维吸入降肺动脉高压治疗,高昂的治疗费用将一个原本殷实的家庭逼到了低保户的境地,近两年来完全是在中华慈善基金会的援助下使用肺动脉靶向治疗药物---波生坦。365医学网 转载请注明
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  入院时心动超声估测肺动脉压力收缩压118mmHg,外周动脉压力92/60mmHg,右房右室扩张,右室壁显著增厚达9mm,半卧位,双下肢轻度水肿,肝脏增大,肋下3横指,肝区明显压痛,高流量吸氧状态下,指脉氧饱和度 97%。为一顽固右心衰竭,肺动脉高压终末期心脏表现。365医学网 转载请注明
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  结构心脏病科组织专门治疗小组,由肺高压诊治经验丰富的范粉灵副教授担任组长,组织一附院多学科会诊后得出结论:1、未来出路只能是心肺联合移植;2、目前在纠正右心衰竭、靶向降肺压基础上,需静脉、吸入药物缓解肺动脉高压危象,联合中心静脉置管内或皮下前列环素类似物加大降肺动脉压力的力度。无论哪一条路,对这个小家庭来说都是雪上加霜。365医学网 转载请注明
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  与家属交谈的过程中敏锐的经验丰富的范粉灵副教授得知其有一同胞妹妹,专业敏感的她让其妹妹过来免费为其筛查,结果尽管像范教授预测的那样、却仍然是一晴天霹雳——其妹妹肺动脉压力收缩压105mmHg,同样为重度肺动脉高压;进一步深入了解发现患儿母亲有一同胞姐姐早年猝死原因不明,一哥哥中年猝死,另外有一哥哥不明肺部疾病丧失劳动力,经进一步家系遗传学分析基本可以确定该家系为罕见的家族性特发性肺动脉高压家系。365医学网 转载请注明
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  该类型肺动脉高压,目前美国仅报道了194例,我国阜外医院报道了2例。如此罕见的家族性肺动脉高压家系,我国肺血管权威专家荆志成教授及我国心血管病权威专家、西安交大一附院袁祖贻副院长得知该消息后,均一致认为,该家系为罕见的特发性肺动脉高压家系,对该患者诊治有着重要的意义,对其家庭、后代,甚至我国汉族人群的肺动脉高压的病因学筛查、人口流行病学结构分析以及高危人群的疾病预防、早期诊断和早期治疗等,都有着重要的意义。365医学网 转载请注明
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  该患者经过全科医护人员十天左右的精心治疗护理,已能下床活动,平安出院。其妹妹诊治方案也已经开始实施,其他直系亲属均已得到一附院的免费筛查和关注,其余家族成员的工作也将进一步展开。365医学网 转载请注明
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  另外,值得一提的是,作为小栗治疗小组的负责人,范粉灵教授不仅关注小栗的病情和小栗家族的疾病遗传情况,还处处替小栗的看病费用着想——根据小栗家庭的特困情况,除了向医院申请部分减免外,还牵头发起了定向募捐活动,并得到了本院同事和社会各界的善心捐赠,共计31918元。365医学网 转载请注明

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作者简介
张玉顺
单位:西安交通大学第一附属医院
简介:  张玉顺教授,1984年毕业于西安医学院,获第四军医大学心血管内科硕士学位,华中科技大学博士学位。
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